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Genética
Nos últimos anos, avanços na compreensão do genoma permitiram entender as bases moleculares de diversas condições genéticas, permitindo o diagnóstico de cerca de 6000 doenças de base genética conhecida
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Citogenética
A análise Citogenética clássica, cariótipo banda G, ainda é o teste mais utilizado para identificar alterações nos cromossomos humanos.
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Citogenômica
A citogenômica possibilita detectar microduplicações e microdeleções em todo o genoma ( FISH - MLPA: CGH-ARRAY/ARRAY/SNP- ARRAY).
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