Pioneiro na região nordeste do Brasil no estudo dos cromossomos humanos, o DNA é referência na realização de testes genéticos e possui mais de 35.000 exames de cariótipo realizados nessas mais de duas décadas de dedicação à saúde.

Nos últimos anos, avanços na compreensão do genoma permitiram entender as bases moleculares de diversas condições genéticas, permitindo o diagnóstico de cerca de 6000 doenças de base genética conhecida (OMIM- Online Mendelian Inheritance in Man). Os avanços em biotecnologia foram fundamentais para esta nova era da biologia molecular, com a introdução de novos testes, incluindo pesquisa de microarranjos (CGH-array/SNP-array) e Sequenciamento de nova geração (NGS), que são capazes de ampliar significativamente a taxa de diagnóstico das doenças de origem genética.

No entanto, para aumentar as chances de diagnóstico, é extremamente importante a escolha do teste mais adequado à suspeita clínica e à história familiar do paciente. Nesse sentido, o DNA Laboratório destaca-se não somente pela excelência na realização dos exames genéticos, mas também por ser o único laboratório do nordeste que possui, em seu corpo clínico, uma equipe de médicos geneticistas experientes em atendimento clínico, avaliação de exames e aconselhamento genético. Esses profissionais especialistas, bem como assessores científicos e equipe de laboratório, formam uma equipe envolvida na correta indicação dos testes e na interpretação dos resultados, muitas vezes complexos. 

Assim, o DNA Laboratório está sempre pronto para melhor atender seus pacientes em todas as etapas: desde a indicação do exame investigativo, passando também por diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético.

O que são doenças genéticas ?

Chamamos de doença genética toda a doença que resulta da alteração no código genético de um indivíduo (o DNA), podendo envolver um gene ou um conjunto de genes, e por vezes até cromossomos inteiros.

Os genes são regiões do DNA que produzem proteínas ou interferem na sua produção, e são responsáveis pela nossa estrutura biológica e por todas as informações que resultam no nosso crescimento, desenvolvimento, características pessoais e inclusive predisposições a algumas doenças ou condições clínicas.

Um teste genético consiste na análise do nosso DNA, através de diferentes métodos e abrangências.

Os métodos avançados mais utilizados atualmente são: o sequenciamento (a leitura da ordem dos blocos construtores do DNA, que se chamam nucleotídeos) e as análises de deleções/duplicações por microarranjos (a detecção de deleções ou inserções na molécula de DNA).

Quais os Tipos de doenças genéticas?

Cromossômicas:

São doenças que envolvem alteração no número ou forma dos cromossomos.
Alterações no número de cromossomos: também chamadas de aneuploidias, envolvem as trissomias (como Síndrome de Down, Sindrome de Edwards e Síndrome de Patau) e monossomias (Síndrome de Turner).

Alterações no número de conjuntos de cromossomos: as poliploidias envolvem a adição de um conjunto inteiro de cromossomos, geralmente levando a abortamento precoce com ou sem outras complicações obstétricas, e não são compatíveis com a vida;

Alterações estruturais: envolvem as inversões, translocações recíprocas, translocações robertsonianas, grandes deleções ou grandes duplicações de segmentos cromossômicos.  
Todas as alterações acima podem ser diagnosticadas através de cariótipo convencional com bandeamento G.

Além disso, as microdeleções ou microduplicações cromossômicas, que são variações no número de cópias (CNVs) de segmentos menores de DNA (menores de 5Mb), podem ser investigadas por análise de microarranjos cromossômicos(CGH-array ou SNP-array).

Monogênicas ou Mendelianas:

São doenças causadas por mutações em um único gene, por exemplo: Acondroplasia (mutação em heterozigose no gene FGFR3), Fibrose Cística (mutações em homozigose ou heterozigose composta no gene CFTR). 

Essas mutações podem ser identificadas por diferentes testes de Biologia Molecular. O sequenciamento Sanger é ainda o padrão ouro para sequenciamento de gene único, já o Sequenciamento de Nova geração (NGS) permite a avaliação simultânea de diversos genes (painéis), ou até o sequenciamento completo de todas as regiões codificantes do genoma (EXOMA).

Multifatoriais:

São doenças causadas pela combinação de fatores genéticos (podendo haver envolvimento de vários genes), associados a fatores ambientais. São exemplos: Doença de Alzheimer, Deficiência Intelectual idiopática, Transtorno do Espectro Autista (TEA), Cardiopatias congênitas. Para algumas condições multifatoriais, é possível realizar painéis (NGS) de genes específicos que podem ser utilizados para esclarecimento clínico e aconselhamento genético.

Como podem ser identificadas as doenças genéticas?

Os exames genéticos possibilitam a análise de DNA, RNA, proteínas e certos metabólitos humanos, com o objetivo de detectar genótipos relacionados às doenças genéticas e hereditárias em geral. 

Existem diferentes testes genéticos que devem ser utilizados a depender da suspeita clínica:

Cariótipo

FISH
Análise de microarranjos cromossômicos (CGH-array ou SNP-array)
Sequenciamento de Nova geração (NGS) – gene único, painel de genes ou Exoma
Sequenciamento Sanger;
Pesquisa de mutação específica por PCR
Análise molecular de expansões de nucleotídeos
Análise de metilação específica