Análises Clinicas

Análises Clinicas

Bioquímica, Hematologia, Hormônio, Imunologia, Triagem neo-natal, Triagem pré-natal

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Genética

Genética

É o estudo da herança e da variabilidade.

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Citogenetica

Citogenetica

A análise citogenética clássica, CARIÓTIPO banda G, ainda é o teste mais utilizado para identificar alterações nos cromossomos humanos.

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Citogenômica

Citogenômica

A citogenômica possibilita detectar microduplicações e microdeleções em todo o genoma (FISH; MLPA; CGH-ARRAY/SNP-ARRAY).

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Aconselhamento genético/genômico

Aconselhamento genético/genômico

Visa estabelecer um diagnóstico, a etiologia, o prognóstico e o risco de repetição da doença na família.

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Biologia Molecular

Biologia Molecular

O que há de mais moderno em tecnologia para diagnóstico de doenças infecciosas, erros inatos, doenças hematológicas, imunológicas etc.

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Genética

Genética

  • LABORATÓRIO DNA – 21 ANOS do  jeito DNA de atender você.
     

    Comemorando seus vinte e um anos de dedicação em atenção à saúde de seus pacientes sempre esteve preocupado com as doenças raras de origem genética.

    Pioneiro na região nordeste do Brasil nos estudos dos cromossomos humanos possui mais de 35.000 exames de cariótipo realizados nessas duas décadas de dedicação aos cuidados a saúde dos seus pacientes. 

    A Genética pós sequenciamento do genoma humano assumiu um papel importante no diagnóstico e tratamento de doenças antes não identificadas. Atualmente existe cerca de 6.000 síndromes genéticas já descritas no OMIM (www.omim.org). 

    Os avanços em biotecnologia permitiram introduzir nos últimos anos diferentes testes de microarranjos (CGH- array/SNP-array) e Sequenciamento de nova geração (NGS) capazes de ampliar significantemente a taxa de diagnóstico das doenças de origem genética. 

    No entanto, para aumentar as chances de diagnóstico é extremamente importante a escolha do teste que melhor se adequa a suspeita clínica e história familiar do paciente. Nesse sentido, o DNA Laboratório destaca-se não somente pela excelência na realização dos seus exames mas também pela expertise do seu corpo clínico, assessores científicos e equipe de laboratório, envolvidos em identificar qual teste aplicar e aptos a auxiliar a equipe médica na interpretação dos resultados, muitas vezes complexos. 

    O DNA possui uma equipe de geneticistas experientes prontos para atender paciente e médico desde a escolha do exame, passando pelo diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético.    

  • São doenças causadas por alterações no nosso DNA.


    O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético das nossas células que nos confere características específicas: estruturais, bioquímicas e comportamentais.


    Esse material genético é herdado dos nossos progenitores e que tipicamente são transmitidos aos nossos filhos. Por isso dizemos que são características hereditárias. Um teste genético consiste na análise do nosso DNA.

    Existem diferentes métodos para a realização de exames rápidos e precisos do nosso DNA.


    Os métodos mais sofisticados atualmente são: o sequenciamento (a leitura da ordem dos blocos construtores do DNA, que se chamam nucleotídeos) e as análises de deleções/duplicações por microarranjos (a detecção de deleções ou inserções grandes na molécula de DNA/genes).

  • Cromossômicas:

    São mutações que envolvem o conjunto dos cromossomos: trissomias e monossomias, alterações estruturais (inversão, translocações equilibradas, deleções e duplicações; poliploidias; Síndromes de microdeleção; e variação no número de cópias (CNVs) de segmentos gênicos.

    Exemplo de doenças cromossômicas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards; Síndrome de Patau; Síndrome de Turner etc. Esse tipo de mutação pode ser diagnosticada pelo cariótipo convencional banda GTG ou por análise de microarranjos cromossômicos(CGH-array ou SNP-array).

     

    Monogênicas ou Mendelianas:

    São doenças causadas por mutações em um único gene. Ex: Anemia Falciforme; Fibrose Cística; Síndrome do X-Frágil etc.

    Essas mutações podem ser identificadas pelos diferentes testes de Biologia Molecular e pelo teste de sequenciamento SANGER; ou Sequenciamento de Nova geração (NGS) completo ou Sequenciamento completo do EXOMA.

     

    Multifatorias:

    São doenças causadas pela combinação de fatores genéticos, podendo estar envolvido vários genes, associados a fatores ambientais. Ex: Doença de Alzheimer, Deficiência Intelectual idiopático, Cardiopatias, Obesidade, Hipertensão arterial. Para esse tipo de doenças existem testes que utilizam painéis de genes específicos que podem ser utilizados para sequenciamento (NGS).

  • Os exames genéticos possibilitam a análise de DNA, RNA, cromossomos, proteínas, e certos metabólitos humanos, com o objetivo de detectar genótipos relacionados às doenças genéticas e hereditárias em geral. 

    Existem diferentes testes genéticos que devem ser utilizados a depender da suspeita clínica:

    • Cariótipo
    • Análise de microarranjos cromossômicos (CGH-array ou SNP-array)
    • Sequenciamento de Nova geração (NGS)
    • Sequenciamento Sanger;
    • Sequenciamento do EXOMA completo etc.

    Por isso a importância do Aconselhamento Genético prévio aos exames. 

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