Análises Clinicas

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Bioquímica, Hematologia, Hormônio, Imunologia, Triagem neo-natal, Triagem pré-natal

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Genética

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É o estudo da herança e da variabilidade.

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Citogenetica

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A análise citogenética clássica, CARIÓTIPO banda G, ainda é o teste mais utilizado para identificar alterações nos cromossomos humanos.

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Citogenômica

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A citogenômica possibilita detectar microduplicações e microdeleções em todo o genoma (FISH; MLPA; CGH-ARRAY/SNP-ARRAY).

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Aconselhamento genético/genômico

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Visa estabelecer um diagnóstico, a etiologia, o prognóstico e o risco de repetição da doença na família.

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Biologia Molecular

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O que há de mais moderno em tecnologia para diagnóstico de doenças infecciosas, erros inatos, doenças hematológicas, imunológicas etc.

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Citogenetica

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    Sabe-se que 3-15% dos pacientes com malformações congênitas e 10-15% dos pacientes com deficiência intelectual grave são portadores de alterações cromossômicas que podem ser identificadas pelo cariótipo.


    As alterações cromossômicas ocorrem em 1:160 nativivos (FRAGA et al., 2011). As aneuploidias mais comumente encontradas em recém-nascidos são as trissomias dos cromossomos 21 (Síndrome de Down), cromossomo 13 (Síndrome de Patau), cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e aneuploidias dos cromossomos sexuais:45,X (Síndrome de Turner) e 47,XXY (Síndrome de Klinefelter, todas detectadas pelo cariótipo Banda G tradicional.

     

    AMOSTRAS: 

    O cariótipo pode ser realizado em qualquer tecido desde que não esteja em FORMOL: sangue periférico; medula óssea; tecido fetal (vilosidades coriônicas; líquido amniótico; sangue fetal; tecido de abortamento).


    INDICAÇÕES:

    - Dismorfias, atraso de desenvolvimento neuro-psico-motor; Deficiência Intelectual e Autismo

    - Infertilidade do casal e abortamento recorrente

    - Diagnóstico e monitoramento do Câncer

     

    Pacientes com cariótipo normal e presença de malformações congênitas sugere-se realizar análise do genoma completo por CGH/SNP-ARRAY. Esse teste é capaz de identificar alterações muito pequenas não vistas pela cariótipo (<5Mb).

     

    LIMITAÇÕES DO TESTE

    CARIÓTIPO BANDA G -  não identifica alterações menores do que 5-10Mb de tamanho; mutações gênicas; mosaicismo de baixa frequência; doenças relacionadas com expansão de nucleotídeos ou erros de metilação.

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