Análises Clinicas

Análises Clinicas

Bioquímica, Hematologia, Hormônio, Imunologia, Triagem neo-natal, Triagem pré-natal

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Genética

Genética

É o estudo da herança e da variabilidade.

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Citogenetica

Citogenetica

A análise citogenética clássica, CARIÓTIPO banda G, ainda é o teste mais utilizado para identificar alterações nos cromossomos humanos.

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Citogenômica

Citogenômica

A citogenômica possibilita detectar microduplicações e microdeleções em todo o genoma (FISH; MLPA; CGH-ARRAY/SNP-ARRAY).

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Aconselhamento genético/genômico

Aconselhamento genético/genômico

Visa estabelecer um diagnóstico, a etiologia, o prognóstico e o risco de repetição da doença na família.

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Biologia Molecular

Biologia Molecular

O que há de mais moderno em tecnologia para diagnóstico de doenças infecciosas, erros inatos, doenças hematológicas, imunológicas etc.

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Citogenômica

Citogenômica

  • A FISH é um teste citoquímico  que permite a ligação de moléculas de DNA (sondas) a uma sequência cromossômica complementar.


    Esse teste é muito utilizado quando se tem uma suspeita clínica específica, pois é necessário o médico dizer qual a síndrome a ser investigada para seleção da sonda (sequência de DNA) a ser utilizada.


    A FISH é muito utilizada para diagnóstico de síndromes de microdeleções, prognóstico e evolução de câncer ou mapeamento genômico de uma alteração cromossômica já diagnosticada.

    A técnica da FISH não substitui a citogenética clássica mas atua como uma investigação complementar realizando um diagnóstico mais refinado de microalterações.

    Paciente com Síndrome de Williams-Beuren -ish del(7)(q11.23q11.23)(ELN-) (ISCN 2016)
    Imagem dos arquivos do DNA Laboratório de Genética

    INDICAÇÕES:


    A técnica de FISH permite identificar regiões específicas no genoma humano podendo ser utilizadas para:
    A- Diagnóstico de síndromes de microdeleção;
    B- Diagnóstico de infertilidade: pesquisa de aneuploidias em espermatozoides.
    C- Diagnóstico de leucemias
    D- Diagnóstico da síndrome de Turner: pesquisa de mosaicismo e cromossomo Y.

    A  As principais Síndromes de microdeleção diagnosticadas pela FISH são:

    • Síndrome de DiGeorge/VCF/CHARGE –   22q11.2
    • Síndrome de Cri-du-chat –  5p15
    • Síndrome de Prader Willi/Angelman –  15q11-13
    • Síndrome de Williams  – 7q11.2
    • Síndrome 1p36
    • Síndrome Wolf-Hirschhorn  – 4p16.3
    • Síndrome de Langer-Giedion – 8q24.1
    • Síndrome de Smith-Magenis  – 17p11.2


    B  Diagnóstico de Infertilidade: pesquisa de aneuploidias em Espermatozóides

    Estudos demonstram que aneuploidias para os cromossomos sexuais são mais frequentemente aumentadas em homens com oligoastenoteratozoospermia (OAT), sugerindo que os cromossomos sexuais podem ter uma susceptibilidade aumentada para erros de segregação na espermatogênese, ou que a maturação do espermatozóide é suscetível a erros durante a segregação dos cromossomos sexuais comparado aos autossomos. Pacientes com concentração de espermatozóides <5 x 106 /ml tem uma elevada taxa de alterações cromossômicas no sêmen (KIRKPATRICK et al., 2008).

    Dificuldades reprodutivas têm sido associadas não somente com alterações cromossômicas das células somáticas, mas também com alterações citogenéticas nas células germinativas de indivíduos inférteis com cariótipo constitucional normal (SHI & MARTIN, 2001). O cariótipo é normalmente realizado durante avaliação clínica do casal infértil. Nesse sentido, a avaliação citogenética das células germinativas também tem sido incluída. Estudos meióticos e análise cromossômica de espermatozóides utilizando a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) têm demonstrado que 6% dos pacientes inférteis com cariótipo normal apresentam células espermatogênicas alteradas (SARRATE et al., 2005).


    C– Diagnóstico de Leucemias e tumores

    A metodologia da FISH expandiu significantemente o conhecimento sobre novas anomalias cariotípicas do câncer.  A informação citogenética das condições hematológicas tornou-se crucial para os médicos, tanto que foi incorporada ao estudo das leucemias e linfomas. Rearranjos cromossômicos em leucemias e linfomas produzem genes de fusão codificadores de proteínas quiméricas e anormais. Ex: t(9:22)(q34.1;q1.2) gene de fusão ABL1 e BCR; t(11;17)((q23;qq21.1) gene de fusão MLL e RARA.


    D– Diagnóstico da síndrome de Turner: pesquisa de mosaicismo e cromossomo Y.

    A Síndrome de Turner é uma patologia causada pela ausência ou por alterações estruturais em um dos cromossomos do par sexual. O fenótipo das pacientes é muito variável e o diagnóstico citogenético geralmente é realizado pela técnica de bandeamento GTG que demonstra resultado 45,X em cerca de 50 a 60% dos casos. No entanto, o avanço das técnicas citomoleculares como a FISH têm revelado que a frequência de mosaicismo cromossômico é maior do que o observado pela citogenética clássica, inclusive com o aumento na detecção de casos com presença de material proveniente do cromossomo Y, cuja relevância é justificada devido ao risco aumentado do desenvolvimento de gonadoblastoma nas pacientes com Síndrome de Turner em presença de derivado de Y. Outra questão a ser considerada consiste na análise de outro tecido, uma vez que o mosaicismo pode não ser detectado em sangue periférico, mas pode ser significativo em amostras de tecidos com outra origem embrionária, como por exemplo, células da mucosa oral.





     





     

  • As análises cromossômicas utilizando microarranjos de DNA têm permitido identificar deleções e duplicações de segmentos genômicos menores que 5Mb ampliando bastante a taxa de diagnóstico genético de anomalias congênitas. Tais variações são baseadas em polimorfismos genéticos que podem ser do tipo Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ou Copy Number Variation (CNV).

    As análises por CGH-array/SNP-array tem sido indicado pelo ISCA (The International Standard Cytogenomic Array) Consortium como primeiro teste a ser realizado em pacientes com cariótipo normal e atraso de desenvolvimento neuro psicomotor, atraso de crescimento, deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista e anormalidades congênitas. Esse teste tem aumentado em 15-20% a taxa de diagnóstico nesses pacientes.


    O DNA Laboratório realiza a análise de CGH-array/SNP-array utilizando plataforma Thermo Fisher com a lâmina Cytoscan-750k, que possui 750.000 marcadores moleculares incluindo 200.000 SNPs que cobrem todo o genoma humano, o  que possibilita identificar perdas cromossômicas a partir de 100kb e ganhos a partir de 200kb, além de perda de heterozigosidade e mosaicismos maior que 30%.


    O DNA laboratório mais uma vez é pioneiro ao realizar o teste de CGH-array/SNP-array na BAHIA oferecendo o que há de mais avançado à nível de diagnóstico para doenças genéticas.


    A pesquisa de deleções e microduplicações utilizando plataformas de microarray já se tornou rotina em diversos laboratórios médicos ao redor do mundo.

    O grande desafio que surgiu nos últimos anos tem sido  chegar a uma correta interpretação dos resultados das CNVs (copy Number Variations) detectadas nos pacientes. Para isso o Laboratório DNA possui uma equipe de profissionais capacitados para ajudar Médico e Paciente a interpretar os resultados da análise do microarranjos.


    Paciente com deleção 15q26.2
    arr[hg19] 15q26.2q26.3 (96,878,099-102,397,836)x1

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