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É o estudo da herança e da variabilidade.
A análise citogenética clássica, CARIÓTIPO banda G, ainda é o teste mais utilizado para identificar alterações nos cromossomos humanos.
A citogenômica possibilita detectar microduplicações e microdeleções em todo o genoma (FISH; MLPA; CGH-ARRAY/SNP-ARRAY).
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